FC2ブログ
01
TOP IMAGE
http://simplysnow.blog15.fc2.com/

2009-01

足の感覚

最近気になるのが、足首から下の感覚。
なんというか、皮膚が硬くなってきて、すべての感覚が鈍くなって変な違和感がある。

寒暖の感覚は元より、触覚が鈍く、部屋でスリッパ等を履いていると、すぐ脱げてしまう感じ。 車に乗っていても、アクセルやブレーキを踏んでいるという感覚があまり伝わってこなくなった。

しかもアキレス腱石灰化の影響か、足首の可動率がかなり悪い。
(元々足首は硬かったのだが)

この調子だと、そのうち歩けなくなるのではないかと、不安になってしまう。
この先悪化しても、足を切断とかだけは、勘弁してほしいなぁ・・・。

スポンサーサイト



遺伝について

ウェルナー症候群が子供に遺伝するのかというのが、気になっていたので某教授にお尋ねした所、「結婚される相手の方に、遺伝子の欠損がなければ、ウェルナー症候群の子供が生まれる可能性はありません。」という回答でした。

う~ん、いくら遺伝子の欠損している人が少ないからといっても、この先、さすがにこれから付き合おうとする人には遺伝子の欠損が無いかどうかなんて聞けたり調べたりは出来ないと思うし、仮に結婚する相手を調べたりは出来るかもしれないが、その時点で欠損が判明しては、遅すぎますね・・・・・・。


これからは、自分などと付き合ってくれる奇特な女性が現れたとしたら、まず先に病名と可能な限りの説明をする所からはじめないといけないなぁ・・・。

仮に彼女がOKだったとして、結婚することになれば、はたして彼女の両親はこの病気を納得してもらえるのだろうか?? (おそらく結婚を反対されるだろう・・・)


いろいろ考えると、自分にとって結婚はハードルが高すぎますね。

結婚?子供?

もしこの先、結婚出来る機会が巡ってきたとしても、かなり躊躇してしまいます・・・。

「ウェルナー症候群」は遺伝病なので、子供がこの遺伝子を受け継ぐ可能性が非常に高いかもって
考えると、絶対無理だ、こんな病気を経験するのは自分だけで十分、という考え方に・・・・・・。

かといって 「結婚したくない」とか 「子供はいらないっ!」て訳ではありませんョ。
むしろその逆! ご縁があれば、 したいし、ほしいぐらいデス

そんなこんな?で、 これからは「彼女をつくりたいっ!」とか「好きな人に告白するぞっ!」とか
できる限り思わないよう、しないよう、努力しようかと・・・・・・なるべく

最近、特にいろんなコト考えてしまいます・・・・・・。

ウェルナー症候群

以前から検査依頼していました「ウェルナー症候群」の結果が主治医に届きました。

出来れば「自分は違うかも」という、ひそかな希望はありましたがやはり、「日本人に一番多いタイプの典型的なウェルナー症候群」と診断されたみたいです・・・・・・。

この機会に、少しでも多くの方に「ウェルナー症候群」というものを認知していただけるように、このブログを書いておきます。



ここで「ウェルナー症候群って何?」っていう人の為に説明をすると、
ウェルナー症候群は常染色体劣性遺伝病であり、正常遺伝子と比較して正しく並ぶ4つのDNAのたった一つのDNAの並ぶ順番が違っただけの遺伝子病らしい。
成人期(20歳)以降に発症することが多いため、幼年期から発症する早老症であるプロジェリア症候群(TV等ではアシュリーちゃんが有名かな?)に対して、「成人性プロジェリア」と言うこともある。

患者は低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化・萎縮(強皮症)、嗄(さ)声などの外観を呈し、耐糖能低下(糖尿病)、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加が上げられ、多くの場合、平均40~50歳で動脈硬化もしくは悪性腫瘍が原因となる疾患によって死亡する。(最近では80歳位まで生きておられる方もいるそうです。)

世界各地で約1200例の症例報告がされているが、その内の8割が日本人で、日本人100万人に対し30人がウェルナー症候群患者であると言われている。
日本人の発症例が多いことについては、日本にウェルナー症候群を知る医師が多いため発見されやすいということと、日本では歴史的にいとこなど血族同士の結婚が多かったためという理由があるようです。(ちなみに私の両親も、いとこ同士の結婚でした。)

現在、「ウェルナー症候群」は治療方法もなく、難病指定もされていないので医療費補助もない状態だそうです。 介護保険は適応されるみたいですが、あまり意味は無いですね・・・。



自分は最近までこの「ウェルナー症候群」という言葉さえ知らなかったわけで、知識といえばプロジェリア症候群のアシュリーちゃんぐらいでした。

最近では、PS3のゲーム「メタルギアソリッド4」のストーリー上でも使われていたので、ちょっとビックリしました。(ゲーム自体が遺伝子関連のお話だから、小島秀夫氏もきっと勉強したんでしょうね・・・)

今から思えば、幼年期から気になっていた両腕の白髪(うぶ毛かと思っていた)も、これにつながっていたのですね・・・・・・やっと原因がわかりました。

現在の自分の症状はというと、20歳頃から突然始まった「アトピー性皮膚炎」に始まり、「脂肪肝」、「糖尿病」、「白内障(左目) ※右目は角膜にキズがつき悪化して失明に近いです」、「強皮症」、「骨粗しょう症」、「アキレス腱石灰化」、「腎臓結石」といった感じです。



世界中には、悪性腫瘍等で亡くなる人は、星の数程存在しますが、それはあくまでその人の知らないうちに発生することが多いし、突然の病や交通事故で短命に終わる人もいます。
でもこの「ウェルナー症候群」というのは、すでに自分の未来がかなりの確立で見えてしまっているので、
ちょっと精神的ダメージが大きいです・・・・・・肉体的ダメージも。

しかしながら、知らないよりは知っていたほうが、はるかに良かったと思っています。
いつまで生きられるか(身体の自由が効くか)どうかわからないケド・・・。
(あと、20年位は大丈夫かな?? どうかな………)

でも、今後の人生を真剣に考えながら、なるべく後悔のないよう生きて行きたいと思っています。


※もし少しでも「ウェルナー症候群」について考えて頂けるのであれば、下記のアドレスに「難病嘆願書」があるみたいなので、一人でも多く方、ご協力お願い致します。

http://kouboutetaka.net/syomei/index.html

NEW ENTRY «  | BLOG TOP |  » OLD ENTRY


プロフィール

夢見カヲル

Author:夢見カヲル
悩める?ウェルナー症候群の男。
夢見カヲルこと平田忠之です。

不定期更新(´・ω・)〃デス

是非、未来の闘病者達の為に
難病指定署名活動にご協力を!!

最近の記事

最近のコメント

最近のトラックバック

月別アーカイブ

カテゴリー

ブログ内検索

RSSフィード

リンク

このブログをリンクに追加する

ブロとも申請フォーム

この人とブロともになる